为了进一步加强罕见病健康教育普及罕见病防治知识，提高公众认知度,福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏诊疗团队于2月27日开展以“关注罕见病”为主题的义诊活动。

参与这次罕见病日义诊的医师有福建省福州儿童医院的陈瑞敏主任医师、杨晓红副主任医师、张莹副主任医师、蔡春艳主治医师，来自哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授也参加了线上会诊。本次义诊活动共吸引六十多个家庭参与，包括了性发育异常、氨基酸代谢障碍、家族性高胆固醇血症及其他基因异常引起的综合征等，如Wiedemann-Steiner综合征、Bardet-Biedl综合征等罕见病，活动中也为内分泌遗传代谢常见病提供了义诊。同时为广大家长提供健康咨询与科普宣教服务，活动现场气氛热烈，受到家长的广泛好评。

国际罕见病日

最早由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起，希望以此促进社会对罕见病的关注。由于每4年才会出现一次2月29日，后来将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”。

罕见病

是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。

全球已知的罕见病约有8000多种，全球罕见病患者超过2.5亿，其中近50%都是儿童。

我国罕见病患者总数超过2000万人。

80%的罕见病是基因变异造成的遗传病，极大可能是终身患病。

近年来，我国在解决罕见病人群救治和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。2018年，卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见病，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常、特殊矮小综合征等，符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。

罕见病的预防

避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。