福建专家确定激素耐药型肾病综合征致病基因

东南网1月20日讯（福建日报记者 张静雯）记者从省儿童医院获悉，该院肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队的最新研究报告“足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”于近日在英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》正式发表。这标志着，激素耐药型肾病综合征的致病基因NUP160由我省儿童肾病专家确定。

据了解，全国3.6亿儿童中，肾脏病患者300多万，每年有数千名儿童进展至慢性肾功能衰竭。最新的科研成果让因NUP160基因突变所致肾病患者，在治病方案上有了重大调整。省医学会儿科学分会主任委员、余自华教授介绍说，既往对于激素耐药型肾病综合征患儿，会加用免疫抑制剂，但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂基本是无效的，且费用昂贵，副作用较大。根据最新研究成果，激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就不要使用免疫抑制剂，不仅可以减轻家长的经济负担，而且避免了给患儿造成不必要的副作用。此外，明确该疾病诊断及病因诊断后，可为患儿父母再生育做遗传咨询和产前诊断奠定基础。