昨日，石狮2岁5个月大的脊髓性肌萎缩症患者妍妍（化名）在泉州市儿童医院成功完成鞘注，这是曾被称为“天价药”的诺西那生钠注射液降价并进入医保目录后，在泉州注射的首针。

“每一个小群体，都不应该被抛弃。”还记得去年在网上刷屏的国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”吗？当时他们谈判的正是用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的药物——诺西那生钠注射液。诺西那生钠注射液曾经每针近70万元，经过谈判，该药品被直接“砍价”到了每针3.3万元。2021年12月，国家医保局公布了74种新药进入医保名录，诺西那生钠注射液名列其中。2022年1月1日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式落地。

泉州首针 两岁患儿顺利完成注射

3月1日14时30分，妍妍被抱进神经内科病房进行腰椎穿刺，在其意识清楚下顺利完成药物鞘注，整个过程约20分钟。

泉州市儿童医院神经内科主任林学锋介绍，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的染色体隐性遗传病。目前，国内有2万至3万名患者，肌肉无力是其最典型的症状。根据起病年龄、运动能力及病区进展程度，该病症由重到轻分为4型。在缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁，因此SMA也被视为两岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

据悉，SMA患者需要终生注射诺西那生钠，在完成首次注射后，需在第14天、28天、63天继续注射。此后，每隔4个月给予一次维持剂量注射，持续终生。此次，前来接受注射的患儿共有两名，分别是2岁5个月的妍妍及4岁4个月大的阳阳（化名），两人的病症均属于二型。其中，妍妍于14天前在福州协和医院接受了第一针剂的鞘注，此次在泉州鞘注的是她的第二针剂，同时也是泉州的首针。由于阳阳前一天感冒发热咳嗽，将暂缓注射。

温情讲述 从未放弃对孩子的治疗

“我要打针，我才能走路。以后去公园，我就能自己走了。”住院期间，妍妍总是与爸爸妈妈一起期盼着未来的生活。蔡先生说，妍妍是他们唯一的女儿，在其1岁10个月被确诊后，他们从未放弃对孩子的治疗，一家人由此开始了艰辛的求医之路。相比其他人，妍妍是幸运的，因为在确诊后的半年，诺西那生钠注射液降价让她如愿用上了曾经的“天价药”。

随着年龄的增大和病情的发展，另一名患儿阳阳的腿部肌肉已明显萎缩。阳阳的父亲林先生说，孩子是在2019年年底被确诊的。当时1岁多的阳阳迟迟未能学会走路，他们开始以为是孩子骨骼发育的问题，但经检查并未发现异常。在朋友的建议下，林先生带着孩子辗转至重庆市儿童医院进一步检查。接连3次的基因检测，都证实了孩子患病的事实。

买不起“天价药”，他们又不愿耽误孩子的治疗。在孩子患病的3年多时间里，林先生与妻子持续关注SMA的相关信息，并自行学习康复手法，为孩子进行康复训练。“因为患病，孩子变得很内向，没什么朋友。他现在本该上幼儿园了，因为身体状况不能如愿。我们能够做的就是尽最大努力减缓孩子病情的发展，让他慢慢融入社会。”

纳入医保 为更多患者带来希望

作为全球首个治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液于2019年被批准在中国上市，为这种遗传性疾病的治疗带来了新希望，但近70万元一针的天价，令许多家庭望而却步。

“在未降价前，即便我变卖所有家当也只够为孩子打第一针，后续的用药根本无法维系。”林先生说，得知“天价药”降价且纳入医保，他们就一直期待着这个药能够尽早落地泉州。

“感谢我们的国家。”采访中，蔡先生反复说着这句话。他说，作为一名工薪阶层，之前高昂的费用是他无法承担的。现如今，这个注射液降至3.3万元一针，除去医保报销部分，折算下来，自己每针所需要负担的费用在1万元左右。“此前，我们在福州打第一针时，报销比例相对泉州会低一些。现如今，在泉州就能用药，对我们来说是极大的利好。接下来的针剂我们都会在泉州注射。”

“据不完全统计，目前泉州共有SMA患者30多名。诺西那生钠注射液的使用，能够有效改善患者的运动功能，提高生存率，延缓患者病程的发展。但除了药物治疗，SMA患者还需要康复治疗、呼吸功能管理、脊柱管理等全生命周期的治疗管理。”林学锋希望，随着药品降价及落地泉州，更多的SMA患者能够在他们的帮助下，获得更好的生活质量。（泉州晚报记者 苏凯芳 通讯员 何毓慧 黄丽纹 文/图）