10岁女孩妮妮（化名）从小被确诊患有罕见病——X连锁低磷性佝偻病（XLH），不仅双腿疼痛不能下地，还面临残疾的风险。所幸，该病的特效药——布罗索尤单抗近期被纳入商业医疗保险“惠闽宝”目录，自费部分大幅降低。9月初，我省开出了特效药的首张处方，妮妮正是治疗对象。

什么是XLH？福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏介绍，XLH是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，临床以佝偻病为特征，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率。

在布罗索尤单抗上市之前，该病没有特效药，以对症治疗为主，相当多的患儿诊治疗效欠佳，有些会出现继发性甲旁亢、肾结石等。妮妮确诊以来，一直在接受对症治疗，然而，她时常出现骨骼疼痛症状，严重时不能正常行走，影响了日常生活和学习。

2021年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上XLH患者的治疗，但一年的费用需上百万，许多普通家庭难以承受，因此限制了该药的使用。

就在今年，好消息传来。7月我省上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”，对XLH在内的罕见病医保目录内个人自付费用报销比例可达60%，该保险在9月1日正式实施。这无疑给我省罕见病患者带来了福音。据计算，加上其他相关的救助项目，布罗索尤单抗自费部分一年可降至一二十万元。

得到消息，妮妮父母立即找到陈瑞敏主任。陈瑞敏评估妮妮各项指标后，决定尽快让妮妮住院，并接受布罗索尤单抗治疗。9月3日上午，妮妮在医生们的监护下用药，这也是该药纳入“惠闽宝”目录后，全省开出的首张处方。9月4日早晨，从睡梦中醒来的妮妮高兴地告诉妈妈，以往起床时双脚酸痛明显，这次腿部只有轻微的酸痛。（记者 陈丹 通讯员 王畅）