闽东医院挑战罕见病 确诊一例“淀粉人”

你听过“淀粉人”吗？近日，在闽东医院神经内科确诊一例“淀粉人”，这是一种罕见病，学名为转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性。

63岁的林阿姨3年前出现上腹痛、呕吐，经胃镜检查后考虑“胃炎”，给予对症治疗，症状有所好转。本以为就是单纯的胃病，没想到出院后上述症状时不时就发作，并且逐渐出现四肢远端麻木无力，有时候还会莫名其妙地胸闷气促，胃口也越来越差，人变得非常消瘦，辗转省内多家医院均未能确诊。近来，她病情逐渐加重，甚至出现站立晕厥的现象，生活质量断崖式下降，家属心急如焚。患者在家人的陪伴下入住闽东医院神经内科，在钟林清主任医师的指导下，接诊的岳增昌副主任医师带领诊疗团队仔细问诊查体，认真回顾既往病历资料，高度怀疑其病症可能与系统性淀粉样变性有关。经完善相关检查并送基因检测后，最终得以确诊。

检测报告

“本病是一种累及全身多系统的罕见遗传病，发病率不足十万分之一，俗称‘淀粉人’。”岳增昌介绍说道，“淀粉人”只是形象的叫法，跟吃了多少淀粉没有关系。发病机理是基因突变导致转甲状腺素蛋白不能保持正常结构，而是分解并异常折叠为淀粉样物质，继而沉积于心脏、神经系统、胃肠、肾脏等多部位，造成相关脏器功能障碍。心脏受累表现为呼吸困难、乏力、肢体水肿；侵犯神经则表现为四肢麻木无力，站立后晕厥等；累及到肾脏会出现蛋白尿、肾功能不全；波及消化系统会有纳差呕吐、便秘腹泻等症状。该病多在中老年期发病，因病因罕见、症状繁多且缺乏特异性，三年多来辗转省内多家三甲医院均未能确诊.

林阿姨的病症得以确诊解开了患者及其家人心头多年的困惑，对他们一家而言意义重大。钟林清主任解释道，这种罕见病，其特征是患者体内存在有缺陷的血液蛋白，即突变的转甲状腺素蛋白(TTR)。这种缺陷蛋白容易沉积在全身多个组织器官，造成损伤而致病。近年来治疗该病的特效药物已经陆续研发出来，氯苯唑酸为转甲状腺素蛋白（TTR）的选择性稳定剂，该药已纳入了国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。经过临床评估林阿姨尚处于病程的早中期，经过治疗病情应该能够改善，生活质量也会相应提高。

“活下去，就有希望。疾病虽然罕见，但关爱不应罕见。”岳增昌提醒说道，转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性往往累及多系统尤其是心脏，以心肌损害为突出表现的通常称为“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病”（ATTR-CM），患者早期往往在心内科等专科就诊，尤其需要提醒心内科医生关注，要尽量做到早筛、早诊、早治。ATTR-CM有四大警示征：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥13mm、心电图非高电压。若有上述症状，需进一步完善检查，明确是否患上ATTR-CM。（神经内科一区 魏礼瑶）