揭秘精准医学：避免更多有出生缺陷的婴儿出生

精准用药：“这就是我们的差距”

别嘌醇片是一种治疗高尿酸血症的常用药。

和其他医院不同，在中日友好医院中医风湿病科，医生如果给病人开这种药，电脑系统会自动弹出提示：该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测。

中日友好医院科研处处长、皮肤性病科主任崔勇说，这就是精准医学在中日友好医院临床的一个应用。“别嘌醇片是一种降低尿酸的药，如果携带一种特定基因的人服用，容易发生重度皮炎，死亡率也比较高，医生就会建议患者进行基因检测。”

记者在医院门诊了解到，一些患者对基因检测与用药安全之间的关系不太清楚，有些患者因为检测需要一定费用、且基本没有纳入医保不愿意做。

中日友好医院院长王辰院士说，在医院1000多种药里，有110多种可实现精准用药，涉及肿瘤、心血管病等科室。

皮肤性病科有几种重症疾病，如系统性红斑狼疮、重症药疹、天疱疮等，往往需要长期大剂量用糖皮质激素，患者需监测并防止精神异常、感染、股骨头坏死等。

“目前，精准医学证据显示，如果用药前就检测患者个体基因组信息，就可能避免某些特有不良反应的发生，如股骨头坏死。”崔勇说。

在发达国家，有些药物在使用前必须知道患者基因信息；另一些药物，建议参照患者基因特征使用，以获得更好疗效。

据介绍，目前美国药物遗传学和药物基因组学知识库收录的199种个体化药物中，美国食品药品管理局已将171种药物相关基因信息标注在说明书上，欧洲药品管理局标注了89种。

“199种个体化药物中有116种已在国内上市，但是除了十几种靶向药物外，目前只有‘卡马西平’这种药明确需要用基因信息指导使用。这就是我们的差距。”王辰说。

为促进药物基因组学的应用，中日友好医院联合全国20多家医院和医疗机构，成立了中国精准医学临床研究和应用联盟，建立适用于中国人群的药物基因组学临床研究与应用体系。

“我们已经修订并发布了《精准医学临床研究与应用质量管理专家共识》，编译并发布了116种个体化药物的精准用药指南初稿。”中日友好医院精准医学中心专家王鹤尧说。

王辰建议，应协调多部门合作建立精准医学的研究和医疗体系。国家食药监总局应借鉴国外经验，引导药厂开展基于基因个体化医疗的前期研究；各大医院应教育更多医务人员了解精准医学的优势，推进个体化治疗。