揭秘精准医学：避免更多有出生缺陷的婴儿出生

无创产前：出生缺陷在萌芽状态即可知

唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝”。另外，18三体、13三体也是相对常见的染色体异常疾病。这三种染色体疾病往往导致出生缺陷。

伴随技术进步，近年来，利用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐步进入越来越多的医院，对“唐宝宝”的筛查准确性可达99%，检测18三体、13三体的准确性分别为95%左右、90%左右。

广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测，迄今已开展约1.5万例，共检出染色体异常胎儿179例，1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。

“特别是那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇，不能进行羊膜腔穿刺手术，无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华说。

据介绍，广东省妇幼保健院对所有经无创检测发现的染色体异常的高风险病例，均进一步做了羊膜腔穿刺手术抽取羊水，进行染色体核型分析，综合符合率为90%。

按照传统产前诊断“金标准”即早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术，手术相关的流产风险估计为0.5%至1%。

“如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且将丢失许多正常胎儿。”尹爱华说。

无创产前基因检测虽然没有创伤，是一种高准确性的筛查技术，但并不是最终确诊手段。

“迄今为止，我们的无创基因检测共漏诊了2例18三体，这两名孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发畸形，接受进一步羊膜腔穿刺后证实为18三体及时终止了妊娠。”尹爱华说。

除唐氏综合征等筛查外，科学家正尝试将无创产前基因检测技术运用于其他遗传病。

针对超声异常胎儿微小染色体疾病，尹爱华团队从2013年开始进行无创产前检测应用研究，对1400多例临床标本进行验证，检出率达98%左右。

“我们还对妊娠重度地中海贫血高风险的孕妇进行无创产前检测研究。”尹爱华说。

专家相信，随着基因测序设备、试剂国产化加快，无创产前检测成本将进一步降低，更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。