揭秘精准医学：避免更多有出生缺陷的婴儿出生

新华社北京8月10日电(记者王敏、李亚红、肖思思)精准医学距离百姓有多远？会给人们的生老病死带来怎样的变化？

在国家卫计委、科技部等部委推荐下，近日新华社记者走进北京大学第三医院、中日友好医院、广东省妇幼保健院发现，在一些临床医院，以基因组学为基础的精准医学已经悄悄生长……

加快应用：“避免更多有出生缺陷的婴儿出生”

“精准医学让选择变得如此简单！未来一切皆有可能！”会议室里，幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深刻。

乔杰的自信，来自于近年来基因科技尤其是测序技术的飞速发展，人类对生命天书的解读越来越深入，更来自于团队的科学实践。

北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度增长，连续两年超过50万人次。

“现在对生命的认知越来越多，越来越清晰。理论上7000多种单基因病，都可以在基因层面提前介入。”她说，“只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断，进行染色体及基因筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。”

有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

迄今为止，北医三院共完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504例，已移植1141例，分娩302例，持续妊娠104例。近两年来，利用高通量测序技术为39例患者完成胚胎染色体分析，已经移植19例，分娩4例，持续妊娠10例。团队进一步利用自行开发的基于高通量测序的MARSALA(非整倍体测序与连锁分析)技术为41例病人完成了胚胎单基因遗传疾病诊断,实施移植手术15例，5例成功分娩，8例还在妊娠中。

乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界前列。

“这个成果的创新点是通过分析患者的胚胎细胞，在单细胞水平上进行高通量测序，即可检测致病基因突变位点和全基因组范围染色体异常。”乔杰说。

我国每年有约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者更是难以计数。

“生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已经不能满足需求。”乔杰呼吁，应该加快精准医学在妇产科应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道，避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻社会负担100万元。”

“精准医学在路上，过去只有少数科室在用，随着技术提高、成本降低，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，用的科室越来越多。为进一步提高临床医疗的精准度，医院更是在2014年成立了分子诊断中心。”乔杰说，精准医学发展要有新技术，这就需要对基础医学研究增加投入，还要将相关基因检测纳入医保。