澳机构研发人工智能平台有助寻找致病基因

新华社堪培拉9月3日电（记者 岳东兴 白旭）澳大利亚联邦科学与工业研究组织日前发布公报说，该机构科研人员通过基于人工智能技术的平台处理了1万亿个基因组“数据点”，以人工智能技术达到这样的处理规模在世界上尚属首次，相关技术有助于查明人类基因组中那些特殊致病基因的位置。

据介绍，这个名为“变体火花（VariantSpark）”的平台由联邦科学与工业研究组织数字健康研究团队开发，是一款基于深度学习技术的健康产品。研究人员在亚马逊网络服务公司协助下，利用该人工智能平台分析了包含10万人基因组数据的综合数据集。相关论文已发表在技术类期刊《千兆科学（Giga Science）》上。

联邦科学与工业研究组织生物信息学专家丹尼斯·鲍尔说，这个人工智能平台可以分析与疾病或易感性相关的基因特征，并能发现哪些基因可能共同导致这些特征。相关研究可以提供关于疾病在分子水平发生机制的有价值信息，以便开发更好的疾病疗法。研究人员已利用该平台帮助确认可能与心血管疾病、运动神经元疾病、阿尔茨海默病等有关的基因。

鲍尔说，目前还没有其他技术平台能一次性处理1万亿个基因组“数据点”，涉及超过1000万个变体和10万个样本，而“变体火花”能在15个小时内处理这些信息。这项研究表明，利用该平台是目前唯一一种能在可管理时间内处理“超高维度”基因组数据的方法。这是一个“重要的里程碑”，意味着可以利用该平台分析人口水平的基因组数据集，并推动医疗保健取得进步。