连续多年关注罕见病提交相关提案

丁洁：不因“罕见”而失声

《关于加强我国罕见疾病防治工作的提案》《关于提高罕见病用药可及性的提案》《关于积极推进我国罕见病相关工作的提案》《关于尽快落实罕见病药物相关政策的提案》《关于制定罕见病医疗保障制度的建议》……中国妇女报·中华女性网记者面前厚厚的一沓提案，聚焦的是同一个关键词。

全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁多年来一直关注罕见病以及罕见病群体的就医保障情况，连续多年提交相关提案。

因委员的身份与罕见病结缘

“如果不是政协委员的身份，我恐怕很难去认识、了解罕见病。”丁洁说。

从医30多年，丁洁多数的时间都在与孩子打交道，她的专业是儿科肾脏病学临床和科研工作。直到后来遇到一些社会人士，他们希望身为政协委员的丁洁，能够在提案中反映罕见病群体所面临的治疗和生活困境。

在翻阅了很多资料后，丁洁意识到自己原来在工作中接触的不少病例就属于罕见病,“基于我国庞大的人口基数，任何一种罕见病在我国其实并不罕见。”丁洁告诉记者，罕见病又称“孤儿病”，顾名思义就是指患病率极低的一类疾病。目前，国际确认的罕见病有7000种以上，约占人类疾病的10%。

从2012年起，丁洁与其他医生一道开始了对于罕见病群体的关注和调查，初步掌握了北京各大医院接诊治疗罕见疾病的情况，也初步估算出了全国的基本情况。2012年底北京医学会罕见病分会成立，丁洁担任主任委员，学会还专门开设网站，用于宣传呼吁全社会对这个群体的关注和帮助。

也是从那个时候起，丁洁开始以政协委员的身份不断地为罕见病群体“发声”：“在我国，罕见病还存在高昂治疗费用的问题，不少罕见病患者及家庭会因病致贫、因病返贫，他们是一个极需全社会共同关注的‘弱势群体’。”

丁洁多份关于罕见病的提案经政协交办后得到了国家卫计委、财政部、食药监局等单位的认真办理和回复。

采访中，丁洁告诉记者，近年来，国家出台了一系列政策，推动罕见病的研究和防治发展：去年2月，在李克强总理主持召开的国务院常务会议上，提出推动罕见病药物产业化；国家相关政府部门也已将罕见病纳入工作规划和议事日程，如：国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会、国家食品药品监督管理局多次出台罕见病用药政策、国家科委建立了罕见病精准医疗课题、国家发改委将“孤儿药”纳入战略性新兴产业重点产品……

呼吁成立中华医学会罕见病分会

在为罕见病得到社会的初步认知和逐步重视而欣喜的同时，丁洁也意识到，罕见病在医学上的难题以及围绕罕见病所产生的社会问题，还亟待以医学专业人才为主力积极投身这项事业，并逐步破解难题。

今年两会上，丁洁提交了一份《关于尽快成立中华医学会罕见病专科分会的提案》。

提案指出，罕见病作为综合性的独立病种群，已经进入医学领域，涉及神经、血液、肾脏、循环等多个系统，需要整合医疗和科研资源逐一研究和攻克。而作为我国最大的具有权威性的医学学术组织——中华医学会目前80余个专科分会里，尚无罕见病专科分会，部分其他专科分会虽也涉及罕见病，但都是各自研究、各自为战，既缺乏信息的沟通，又没有知识的整合，形成了罕见病基础科研研究和临床经验积累的分散化和碎片化，浪费了大量的人力物力资源，影响了罕见病相关工作的进展。

丁洁认为，当前，全国关注和从事罕见病领域的专家学者队伍，已经初步形成。她希望考虑罕见病的科学属性和社会属性，参照上海、北京、广东、浙江、山东五省市罕见病分会人员组织结构框架，由医学的多学科和卫生、经济、药学、法律等领域专家组成中华医学会罕见病专科分会，以适应国内外罕见病医疗事业发展之需。

丁洁说： “对于罕见病群体的关注和帮助，体现着一个社会的医疗和公益水平，让这部分人感受到温暖，既是医生的职责所在，也是一名政协委员应做的事。”